Il termine “discinesia ciliare primitiva” si riferisce ad un gruppo di disturbi autosomici recessivi associati a difetti della struttura e della funzionalità ciliare. L’anormalità ciliare predispone allo sviluppo di sinusite, infezioni polmonari ricorrenti e bronchiectasie. Circa il 50% dei pazienti affetti da discinesia ciliare primitiva presenta la Sindrome di Kartagener, definita dalla coesistenza di situs inversus totalis, bronchiectasie e polipi nasali o sinusite ricorrente. L’età di esordio dei sintomi è molto variabile, dai 4 mesi fino alla quinta decade di vita. Le manifestazioni cliniche comprendono infertilità, rinite cronica, sinusite, otite ed infezioni ricorrenti del tratto respiratorio inferiore (il patogeno più frequentemente coinvolto è H. influenzae, ma sono relativamente comuni anche le infezioni da Pseudomonas).1
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